ΣΥΝΔΡΟΜΟ ANGELMAN
Στις αμέσως επόμενες
γραμμές θα προσπαθήσω να σας κάνω γνωστό
το σύνδρομο με απλά λόγια…
Υπάρχουν πάνω από
3500 γενετικά σύνδρομα, τα περισσότερα πολύ σπάνια…. Επειδή υπάρχουν τόσα πολλά
σύνδρομα, στις εξετάσεις (amniocentisis κλπ) περιλαμβάνονται μόνο λίγα από αυτά και όχι το angelman…
Το σύνδρομο angelman σχετίζεται άμεσα με τη νοητική υστέρηση. Με
δυσκολία ανιχνεύεται κατά τη γέννηση, καθώς τα περισσότερα χαρακτηριστικά του
αφορούν την ανάπτυξη. Ανιχνεύεται περίπου στην ηλικία των 4-7 ετών.
Ανακαλύφτηκε τη
δεκαετία του '60 από κάποιον Άγγλο ονόματι Angelman…
97% δεν είναι
κληρονομική και 3% είναι…
Η διαταραχή μεταφέρεται από μητέρα προς παιδί. Η
αντίστοιχη γενετική ανωμαλία από πατέρα προς παιδί προκαλεί ένα άλλο σύνδρομο,
το ονομαζόμενο Prader-Willi.
Μερικά από τα γενικά χαρακτηριστικά:
- Νοητική υστέρηση
(μπορεί να κυμαίνεται από ελαφριά έως βαριά)
- Διαταραχές του λόγου (από χρήση απλών
μεμονωμένων λέξεων έως παντελή απουσία λόγου)
- Τρέμουλο των άκρων
- Αταξία βαδίσματος και δυσκολία κίνησης (το
βάδισμα ξεκινά στην ηλικία των 4 ετών και χαρακτηρίζεται από τάση εμπρόσθιας
κλίσης, δυσκαμψία ή τρέμουλο ποδιών, που παραμένουν ανοιχτά και σε απόσταση
μεταξύ τους)
- Υπερκινητικότητα
- Μικρό εύρος προσοχής κ.α.
Ειδικότερα
χαρακτηριστικά:
- Διαταραχές στην
ανάπτυξη του μεγέθους της κεφαλής (μικροκεφαλία)
- Κυρίαρχο και έντονο γέλιο ή χαμόγελο
- Εμφανής ευχάριστη διάθεση
- Κρίσεις (κυμαίνονται από άβουλη κίνηση
μυώνων μέχρι κρίση γελαστικής επιληψίας (έντονο γέλιο) και λήθαργο)
- Στραβισμό
Για τις έντονες κρίσεις, οι οποίες, σημειωτέον, μερικές
φορές είναι δύσκολο να διακριθούν από τις κινητικές ανωμαλίες που προκαλούνται
από το σύνδρομο , χορηγείται φαρμακευτική αγωγή . Η φυσιοθεραπεία βοηθά πολύ
στα προβλήματα βάδισης και, σε μερικές περιπτώσεις κρίνεται σκόπιμη και χειρουργική
επέμβαση. Το προσδόκιμο επιβίωσης δεν είναι πολύ διαφορετικό από του γενικού
πληθυσμού (περί τα 60 χρόνια).
ΚΑΝΟΝΕΣ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑΣ
ΣΕ ΑΤΟΜΑ ΜΕ ΕΙΔΙΚΕΣ ΑΝΑΓΚΕΣ
Η Γενική Γραμματεία
Επικοινωνίας - Γενική Γραμματεία Ενημέρωσης, ανταποκρινόμενη στο αίτημα της
έδρας της UNESCO του Πανεπιστημίου Μακεδονίας, προχώρησε στην έκδοση αυτού του
σύντομου οδηγού στην ελληνική γλώσσα. Περιέχει δεκαοκτώ κανόνες συμπεριφοράς
καθημερινής επικοινωνίας με άτομα με αναπηρία.
Το κείμενο αποτελεί
μετάφραση από τα αγγλικά της αντίστοιχης έκδοσης της Κροατικής Συνομοσπονδίας
Ατόμων με Αναπηρία. Η ορθότητα των όρων που χρησιμοποιούνται έχει ελεγχθεί από
την Εθνική Συνομοσπονδία Ατόμων με Αναπηρία (ΕΣΑμεΑ).
1.
Αν κρίνετε ότι υπάρχει ανάγκη να βοηθήσετε ένα
άτομο με αναπηρία, ρωτήστε τον/την ποιος είναι ο καλύτερος τρόπος να το κάνετε.
2.
Όταν συστήνεστε σε ένα άτομο με τεχνητό ή
ακρωτηριασμένο χέρι, μην αποφεύγετε να του δώσετε το χέρι σας. Δώστε το
αριστερό σας χέρι ή αγγίξτε τον/την με μια φιλική χειρονομία.
3.
Μιλήστε απευθείας στο άτομο με αναπηρία παρά
μέσω γονέα, συνεργάτη, συνοδού ή διερμηνέα.
4.
Μιλήστε φυσιολογικά, χρησιμοποιώντας κοινές
εκφράσεις όπως «τα λέμε», «πρέπει να προλάβω», «θα έχεις νέα μου σύντομα» - ανεξάρτητα
από την αναπηρία που έχει το άτομο αυτό. Μη φοβάστε να χρησιμοποιήσετε λάθος
λέξεις.
5.
Αν μιλάτε για λίγο με άτομο σε αναπηρικό καρότσι
προσπαθήστε να χαμηλώσετε στο ύψος του, ώστε να αποκτήσετε οπτική επαφή.
6.
Επικεντρώστε την προσοχή σας σε άτομο με προβλήματα
ομιλίας. Αν δεν καταλαβαίνετε τι λέει το άτομο αυτό, ζητήστε του/της να το
επαναλάβει. Μην προσποιείστε ότι καταλάβατε.
7.
Μιλάτε αργά και καθαρά σε ένα άτομο με
προβλήματα ακοής. Μη φωνάζετε και μη μιλάτε μέσα στο αυτί του/της. Οι εκφράσεις
του προσώπου σας και οι κινήσεις των χειλιών σας βοηθάνε το άτομο με προβλήματα
ακοής να σας καταλάβει. Αν εξακολουθείτε να μην είστε σίγουροι ότι σας
κατάλαβε, σημειώστε ό,τι θέλετε να πείτε.
8.
Όταν χαιρετάτε ένα τυφλό άτομο ή άτομο με
μειωμένη όραση, πείτε του/ της το όνομά σας. Αν του/της προσφέρετε βοήθεια στο
περπάτημα, αφήστε τον/την να ακουμπήσει στο βραχίονά σας.
9.
Ατομα με προβλήματα ακοής ή όρασης μπορούν να
επικοινωνήσουν επίσης και μέσω της αίσθησης της αφής. Αν συναντήσετε ένα τέτοιο
άτομο, μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί του σχηματίζοντας κεφαλαία γράμματα στην
παλάμη του/της.
10.
Αν δεν έχετε οικειότητα με ένα άτομο με αναπηρία
αποφύγετε να τον/ την ρωτήσετε για την αναπηρία του/της ή τις αιτίες της.
11.
Να είστε διακριτικός και υπομονετικός, ένα άτομο
με αναπηρία μπορεί να χρειαστεί περισσότερο χρόνο για να κάνει κάτι.
12.
Μην επαινείτε υπερβολικά ένα άτομο με αναπηρία
που εκτελεί φυσιολογικές καθημερινές εργασίες.
13.
Ενώ περιμένετε στη γραμμή, παραχωρήστε τη θέση
σας σε ένα άτομο με αναπηρία ή μεσολαβήστε ώστε το άτομο αυτό να προχωρήσει
μπροστά στη σειρά και μην στέκεστε ακριβώς μπροστά του σε πολύ κοντινή
απόσταση.
14.
Όταν χρησιμοποιείτε μέσα μαζικής μεταφοράς
προσφέρετε τη θέση σας στο άτομο με αναπηρία. Βοηθήστε το να επιβιβαστεί ή να
αποβιβαστεί από το λεωφορείο, το τραμ ή το αεροπλάνο, αφού πρώτα ρωτήσετε με
ποιόν τρόπο μπορείτε να βοηθήσετε καλύτερα.
15.
Μην αγγίζετε τα ορθοπεδικά βοηθήματα
(πατερίτσες, μπαστούνι, αναπηρικό καροτσάκι), παρά μόνο αν σας έχει ζητηθεί. Μη
στηρίζεστε σε αναπηρικό καρότσι, είναι μέρος του προσωπικού χώρου του ατόμου
που το χρησιμοποιεί. Όταν συνοδεύετε άτομο σε αναπηρικό αμαξίδιο, μη κρεμάτε
στο αμαξίδιο του/της την τσάντα σας ή σακούλες με ψώνια προκειμένου να
ελαφρώσετε τα χέρια σας. Το αναπηρικό αμαξίδιο και τα λοιπά τεχνικά βοηθήματα θεωρούνται
ως «προέκταση του σώματος» του ατόμου με αναπηρία και αντικαθιστούν τη
λειτουργία των μελών του σώματος που δεν λειτουργούν.
16.
Μη χαϊδεύετε ένα σκύλο-βοηθό ατόμου με αναπηρία
ενόσω «εργάζεται». Ζητήστε άδεια από τον ιδιοκτήτη.
17.
Προσέξτε τους οδηγούς αυτοκινήτων που φέρουν το
αναπηρικό σήμα. Όταν βλέπετε ένα αυτοκίνητο που φέρει το αυτοκόλλητο με την
αναπηρική καρέκλα στο μπροστινό ή πίσω τζάμι, αυξήστε την απόσταση, χαμηλώστε
ταχύτητα και να είστε πιο προσεκτικοί. Θυμηθείτε ότι ένα άτομο με αναπηρία μπορεί
να αργεί να εκτελέσει μερικές ενέργειες. Μην παρκάρετε σε μέρη που είναι
καθορισμένα με τα σήματα πρόσβασης αναπηρικού καροτσιού και μπροστά σε ράμπες
πρόσβασης σε πεζοδρόμια ή σε καταστήματα.
18.
Μη δείχνετε οίκτο σε άτομα με αναπηρία.
Συμπεριφερθείτε τους σαν ίσους, γιατί αυτό είναι. Όταν συνοδεύετε ένα παιδί που
λόγω αθώας περιέργειας ρωτήσει για τον άνθρωπο με αναπηρία που τυγχάνει να
είναι δίπλα σας, εξηγείστε του όσο πιο απλά μπορείτε ό,τι γνωρίζετε για το
συγκεκριμένο είδος αναπηρίας. Μην αποτρέπετε το παιδί από το να κοιτάζει τον
άνθρωπο με αναπηρία ή να σας ρωτήσει σχετικά.
και μαρτυρίες μαμάδων…
